Genetická štúdia odhaľuje, prečo Škótka necíti bolesť, nemá strach a rany sa jej hoja rýchlejšie

Pred niekoľkými rokmi sa zistilo, že Škótka Jo Cameronová je medicínsky zázrak, ktorý nepociťuje takmer žiadnu bolesť, strach ani úzkosť a vďaka špecifickej mutácii génu sa jej rany hoja rýchlejšie. Teraz vedci podrobnejšie skúmali, ako to funguje. Cameronovej superschopnosť objavili, až keď mala viac ako 60 rokov a podstúpila dva veľké chirurgické zákroky, po ktorých hlásila len malú alebo žiadnu bolesť. Keď lekári sledovali jej osobnú anamnézu bolesti, uviedla, že nikdy necítila drobné rezné rany a škrabance a niektoré popáleniny si ani nevšimla, kým neucítila pach horiaceho mäsa.

Ani po predchádzajúcich operáciách nepotrebovala lieky proti bolesti. Genetici v Oxforde a na University College London identifikovali dve génové mutácie ako príčinu jej stavu. Jedna sa nachádzala v géne s názvom FAAH, o ktorom sa už predtým vedelo, že riadi bolesť, náladu a pamäť. Druhou bol tzv. junk gén, predtým považovaný za nefunkčný, ale z tohto prípadu sa zistilo, že sprostredkúva expresiu FAAH. Preto ho pomenovali FAAH-OUT. V novej štúdii tím skúmal, ako FAAH-OUT biologicky funguje.

Výskumníci okrem iných metód použili editáciu génov CRISPR na bunkách, aby skontrolovali, ako mutácia ovplyvňuje iné gény, a skúmali fibroblasty odobraté iným pacientom, aby zistili, ako FAAH a FAAH-OUT ovplyvňujú iné molekulárne dráhy. Ukázalo sa, že FAAH nie je jediný gén, ktorý je pri týchto mutáciách znížený – potláčaných bolo aj 348 ďalších génov, zatiaľ čo prekvapujúco až 797 génov bolo zvýšených. Medzi nimi boli dráha WNT, ktorá súvisí s hojením rán, BDNF, ktorý súvisí s reguláciou nálady, a ACKR3, ktorý reguluje hladinu opioidov.

To môže pomôcť vysvetliť Cameronovej necitlivosť na bolesť, zjavné zvýšenie rýchlosti hojenia rán a nižšiu úroveň úzkosti a strachu. Táto zaujímavá prípadová štúdia by mohla pomôcť vedcom identifikovať nové ciele pre lieky na tlmenie bolesti alebo zlepšenie symptómov duševného zdravia. Okrem molekulárneho základu bezbolestnosti tieto výskumy identifikovali molekulárne dráhy ovplyvňujúce hojenie rán a náladu, na ktoré má vplyv mutácia FAAH-OUT. Výskum bol uverejnený v časopise Brain.

Zdroj: newatlas.com.