Začala sa nová éra genetického inžinierstva

Americkí výskumníci vyvinuli novú platformu na úpravu génov nazývanú TALED (transcription activator-like effector-linked deaminases). Tento objav bol vyvrcholením desaťročia trvajúcej cesty smerujúcej k liečbe ľudských genetických chorôb a TALED možno považovať za posledný chýbajúci kúsok skladačky v technológii úpravy génov. Nedávny vývoj systému CRISPR-Cas alebo „genetických nožníc“ umožnil komplexnú úpravu genómu živých buniek.

To otvorilo nové možnosti na liečbu predtým nevyliečiteľných genetických chorôb úpravou mutácií v našom genóme. Zatiaľ čo úprava génov v jadrovom genóme buniek bola z veľkej časti úspešná, vedci boli neúspešní pri úprave mitochondrií, ktoré majú svoj vlastný genóm. Mitochondrie, takzvané „elektrárne buniek“, sú drobné organely v bunkách, ktoré slúžia ako továrne na výrobu energie. Keďže ide o organelu dôležitú pre energetický metabolizmus, zmutovanie génu spôsobuje vážne genetické ochorenia súvisiace s energetickým metabolizmom. 

Existujú niektoré veľmi nepríjemné dedičné choroby, ktoré vznikajú v dôsledku defektov mitochondriálnej DNA (mtDNA), napríklad Leberova dedičná optická neuropatia. Niektoré štúdie dokonca naznačujú, že abnormality v mtDNA môžu byť zodpovedné aj za degeneratívne ochorenia, ako je Alzheimerova choroba a svalová dystrofia. Mnoho existujúcich nástrojov na úpravu genómu, napr. platformu CRISPR-Cas, nebolo možné použiť na úpravu týchto mutácií v mitochondriách.

Spoľahlivá technológia na úpravu mitochondriálnej DNA je jedna z posledných hraníc genómového inžinierstva, ktorú treba preskúmať, aby sme porazili všetky známe genetické choroby. Nová platforma na úpravu génov TALED je schopná vykonávať konverziu báz A na G v mitochondriách.  Pritom schopnosť vykonávať konverzie A-to-G v ľudskej mtDNA by mohla opraviť 43 % známych patogénnych mutácií.

Tím demonštroval novú technológiu vytvorením jedného klonu odvodeného od bunky, ktorý obsahoval požadované úpravy mtDNA. Okrem toho sa zistilo, že TALED nie je cytotoxický ani nespôsobuje nestabilitu mtDNA. Nevyskytli sa ani žiadne nežiaduce necieľové úpravy v jadrovej DNA. Výskumníci sa teraz snažia ďalej zdokonaľovať TALED zvyšovaním účinnosti a špecifickosti editácie, čím by sa nakoniec otvorila cesta na korekciu mutácií mtDNA spôsobujúcich ochorenia u embryí, plodov, novorodencov alebo dospelých pacientov.

Zdroj: thebrighterside.news.