Technológia podobná ChatGPT dokáže z vašej DNA predpovedať riziko mozgovej príhody

 

KĽÚČOVÉ ZISTENIA:

• Nový model umelej inteligencie analyzuje DNA a odhaľuje genetické riziko ischemickej cievnej mozgovej príhody.

• Systém identifikoval 18 genetických variantov a otestoval sa na dátach viac ako 40 000 ľudí.

• Osoby vo vysoko rizikovej skupine mali o 21 % vyššiu pravdepodobnosť prvej mŕtvice než nízkoriziková skupina.

Výskumníci z University of Technology Sydney vyvinuli model umelej inteligencie, ktorý analyzuje ľudskú DNA a hľadá genetické rizikové faktory pre cievnu mozgovú príhodu. Táto diagnóza je druhou najčastejšou príčinou úmrtí na svete, pričom tím sa zameral na jej najbežnejšiu formu, ktorou je ischemická mozgová príhoda spôsobená krvnou zrazeninou blokujúcou prietok krvi do mozgu. Podľa doterajších výskumov tvorí genetika približne 38 % celkového rizika vzniku mŕtvice u jednotlivca.

Kairui Guo, korešpondujúci autor štúdie, vysvetľuje, že pri výskyte mozgovej príhody v mladom veku chcú rodiny vedieť, či sú ohrození aj ďalší príbuzní, no spracovanie takého množstva dát na individuálnej úrovni by bez umelej inteligencie nebolo možné. Doteraz vedci odhadovali genetické riziko pomocou štatistického nástroja nazývaného polygenic risk scores, ktorý počíta kombinovaný účinok mnohých genetických variácií. Táto metóda však prehliada, ako jednotlivé genetické variácie navzájom reagujú alebo ako ich konkrétna pozícia v sekvencii DNA ovplyvňuje celkové riziko.

Tím preto vytvoril nový AI model založený na transformátoroch, čo je rovnaká technológia, aká poháňa veľké jazykové modely ako ChatGPT. Systém vytrénovaný na genetických variáciách identifikoval 18 variantov spojených s ischemickou príhodou a poukázal na gény EDEM2, aktívny v mozgovej kôre, a KANK2 v plnej krvi. Výskumníci model otestovali na dvoch medicínskych databázach, ktoré spolu zahŕňali viac ako 40 000 ľudí, a rozdelili ich do skupín s nízkym, stredným a vysokým genetickým rizikom.

Časom sa ukázalo, že ľudia zaradení do vysoko rizikovej skupiny mali o 21 % vyššiu pravdepodobnosť prvej ischemickej mozgovej príhody v porovnaní s osobami v nízkorizikovej skupine. Jie Lu, riaditeľka Australian Artificial Intelligence Institute, uviedla, že ďalším krokom je multimodálny AI nástroj kombinujúci genetické hodnotenie s dotazníkmi o životnom štýle a lekárskymi snímkami. Spojenie genetického skóre s klinickými faktormi, ako sú krvný tlak, vek, fibrilácia predsiení, cukrovka 2. typu a cholesterol, môže zlepšiť monitorovanie a prevenciu.

PREČO JE TO DÔLEŽITÉ: Presnejšia analýza DNA pomocou umelej inteligencie umožní odhaliť skryté dedičné riziká mŕtvice a nasadiť cielenú prevenciu skôr, než dôjde k ohrozeniu života.

Zdroj: euronews.com foto: ChatGPT